干货！结直肠癌无创筛查技术一览

采样特点：简便、方便、低成本

采样原理：FOBT利用愈创木脂能够检测血红蛋白中血红素的特性，判断粪便中是否存在潜血，而粪便中出现潜血是结直肠癌可能显现的征兆之一。

FIT 通过特异性抗体直接检测未被消化的血红蛋白。

局限性：FOBT对于不出血的息肉灵敏度较低，可能会多次采样。

采样特点：灵敏度高、方便、易于保存运输

采样原理：收集粪便中肠道脱落细胞的DNA和肿瘤来源的 DNA ，检测DNA 点突变、微卫星不稳定性、DNA 异常甲基化及长片段 DNA。

局限性：为了最佳灵敏度，需要联合多个标志物。

采样特点：简便、灵敏度高

采样原理：结直肠患者体内多个基因呈现过表达情况，这些基因的mRNA 是潜在的癌症特异性标志物。

局限性： mRNA 极易在粪便环境中被降解。

采样特点：简便、易存储

采样原理：血液中的生化指标标志物一方面来源于从癌细胞分泌或脱落的蛋白，另一方面来源于结直肠癌病人免疫应答产生的自身抗体。

常见的结直肠癌单一蛋白标志物有：糖类抗原家族（CAs)，主要有 CA 19-9，CA 50，CA 72-4 等，癌胚抗原 （ CEA），p53，sFasL 和 VEGF等。

局限性：灵敏度不足。

采样特点：简便

采样原理：血浆中的 mRNA主要有两个来源：游离于细胞外的循环 mRNA 和外周血细胞中的 mRNA。常见的 mRNA 标志物基因包括 CEA、CK19、CK20、TERT 和 EGFR 等。

局限性：RNA易降解，炎性肠病及非结直肠癌类癌症检出的假阳性结果过多。

采样特点：简便、易存储、灵敏度高

采样原理：通过血浆 DNA 突变检测结直肠癌，尤其以SEPT9基因甲基化检测研究最引人注目，其灵敏度和特异性达到了 90 %和 88 %。